Recomendaciones para el cuidado, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad / Recommendations for care, prevention of infections and chemoprophylaxis in inborn errors of immunity

Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias (IDP), son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con defectos en uno o más componentes del sistema inmune. Los pacientes afectados por EII presentan aumentada susceptibilidad a microorganismos únicos o múltiples que se manifestará con infecciones recurrentes de diferente tipo y gravedad dependiendo del tipo de la localización del defecto. La prevención de infecciones es uno de los pilares fundamentales en el abordaje integral de los pacientes con EII. En este trabajo se resumen las conclusiones consensuadas en el Grupo de Trabajo de Inmunología Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría, sobre la base de la revisión de la evidencia disponible, respecto a los principios esenciales para el cuidado, la prevención de infecciones y la quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad para la orientación del pediatra y especialista dedicados al seguimiento de estas enfermedades.

Inborn errors of immunity, previously named primary immunodeficiency are a heterogeneous group of genetic defects of different components of the immune system. Patients present high susceptibility to an only or several microorganisms, developing recurrent infections; the severity is related to the specific genetic type of immunity defect. The main strategy on the management of these illness is the prevention of infections. These consensus guidelines made by the Pediatric Immunology Work Group of Sociedad Argentina de Pediatría, givese main approaches of infection prevention in order to provide a useful tool for all practitioners who are involved in the management of these patients, based on scientific evidence and broad consensus of a specialized panel expert.

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E: dermatitis atópica como manifestación inicial. A propósito de un caso / Hyper IgE syndrome: atopic dermatitis as first manifestation. Case report

La dermatitis atópica es la forma más frecuente de eccema durante el primer año de vida; sin embargo, cuando la presentación es atípica o se asocia a infecciones, constituye un desafío diagnóstico para el pediatra. Es importante mantener un índice alto de sospecha para detectar inmunodeficiencias primarias asociadas a eccemas graves desde el período neonatal. Un ejemplo de estas es el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (hiper-IgE) autosómico dominante. Este cuadro se caracteriza por la presencia de infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes, dermatitis atópica, eosinofilia y aumento de IgE. Se reporta el caso clínico de una niña de 1 mes y 29 días con diagnóstico de hiper-IgE con afección cutánea desde el nacimiento.

Atopic dermatitis is the most common form of eczema often developed before the first year of life. Nevertheless, when the presentation is atypical or related to infections the diagnostic represents a challenge for the pediatricians. It is important to maintain a high index of suspicion for the detection of primary immunodeficiency associated to severe eczema. One of them is the autosomal dominant hyper-IgE syndrome characterized by recurrent skin and respiratory infections, atopic dermatitis, eosinophilia, and high serum IgE concentrations. In this paper, we report a 1 months and 29 days old baby girl diagnosed with hyper-IgE and a skin involvement since birth.

Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin a distancia en un lactante: Presentación de un caso / Distant bacillus Calmette-Guérin disease in an infant: Case report

La vacuna con el bacilo de Calmette-Guérin es una vacuna atenuada utilizada para prevenir formas graves de tuberculosis. Se aplica a los recién nacidos en países con alta prevalencia de tuberculosis. Pueden presentarse, después de su aplicación, complicaciones a nivel local, como supuración o adenopatías regionales. La enfermedad por diseminación del bacilo es infrecuente y ocurre, por lo general, en pacientes con alteraciones inmunitarias subyacentes. Se presenta el caso de un niño de 5 meses que ingresó por un cuadro de 2 meses de evolución con detención del aumento de peso y nódulos subcutáneos. Se sospechó enfermedad por diseminación del bacilo y se diagnosticó por la biopsia de las lesiones. Se realizó el tratamiento con tres drogas antituberculosas, y se recuperó clínicamente. Si bien se realizaron estudios inmunológicos, no logró demostrarse ninguna inmunodeficiencia como afección predisponente.

The bacillus Calmette-Guérin vaccine is an attenuated vaccine historically used to prevent severe forms of tuberculosis. It is applied to all newborns in countries with high prevalence of tuberculosis. Local complications, such as suppuration or regional adenopathies, may occur after application. Disease due to the spread of the bacillus is infrequent, usually occurring in a patient with an underlying immune alteration. We present the case of a 5-month-old child who was admitted due to a 2-month evolution with weight loss and subcutaneous nodules. Disease was suspected to be due to bacillus Calmette-Guérin dissemination, being diagnosed by biopsy of the lesions. Treatment was carried out with three antituberculous drugs, evolving towards clinical recovery. Although immunological studies were carried out, no immunodeficiency could be demonstrated as a predisposing condition.

Enfermedad granulomatosa crónica: infecciones múltiples como forma de presentación. Caso clínico pediátrico / Chronic granulomatous disease: multiple infections as clinical presentation. Pediatric case report

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria infrecuente, debida a un defecto en la actividad microbicida de los fagocitos, originada por mutaciones en los genes que codifican alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa. La incidencia estimada es 1 en 250 000 recién nacidos vivos. Puede presentarse desde la infancia hasta la adultez, por lo general, en menores de 2 años. Las infecciones bacterianas y fúngicas, en conjunto con las lesiones granulomatosas, son las manifestaciones más habituales de la enfermedad. Los microorganismos aislados más frecuentemente son Aspergillus spp., Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia spp. Se reporta el caso clínico de un varón de 1 año de vida en el que se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica a partir de infecciones múltiples que ocurrieron simultáneamente: aspergilosis pulmonar invasiva, osteomielitis por Serratia marcescens y granuloma cervical por Enterobacter cloacae.

Chronic granulomatous disease is an uncommon primary immunodeficiency due to a defect of the killing activity of phagocytes, caused by mutations in any of the genes encoding subunits of the superoxide-generating phagocyte NADPH oxidase system. The incidence is 1 in 250 000 live births. It can occur from infancy to adulthood, usually in children under 2 years. Bacterial and fungal infections in association with granuloma lesions are the most common manifestations of the disease. Aspergillus species, Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia species are the most common microorganisms isolated. We describe here a case of a 1-year-old boy with chronic granulomatous disease and invasive pulmonary aspergillosis, Serratia marcescens osteomyelitis and Enterobacter cloacae cervical granuloma.

Examen clínico objetivo estructurado (ECOE) / Clinical Exam Objective Structured (ECOE)

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Falla de respuesta anticorpórea frente a antígenos polisacáridos: serie de casos / Specific antibody deficiency: cases serie

La falla de respuesta anticorpórea frente a antígenos polisacáridos es una inmunodeficiencia primaria humoral definida como una pobre respuesta frente a antígenos polisacáridos contenidos en la vacuna antineumocócica de 23 serotipos, con inmunoglobulinas normales y respuesta adecuada frente a antígenos proteicos. Las manifestaciones clínicas reportadas incluyen infecciones sinopulmonares recurrentes, infecciones sistémicas y asma. El objetivo de esta presentación es describir las manifestaciones clínicas y la evolución en una cohorte de pacientes con falla de respuesta anticorpórea frente a antígenos polisacáridos diagnosticados y seguidos en nuestro centro entre 1998 y 2012.

Specific antibody deficiency is a common antibody immunodeficiency defined as a poor antibody response to pneumococcal polysaccharides antigens present in the 23-valent pneumococcal vaccine, with normal immunoglobulins and normal response to protein antigens. Clinical manifestations include recurrent sinopulmonary infections, severe infections and asthma. The aim of this presentation is to describe clinical manifestations and evolution of a cohort of children with specific antibody deficiency diagnosed and followed in our center between 1998 and 2012.